CDKL5 OG EPILEPSI

OM EPILEPSI

Ikke alle med CDKL5 mutationer har epileptiske anfald, men langt de fleste ser dog ud til at have det.
Man ved at epilepsien er tilbøjelig til at starte i en meget tidlig alder, normalt indenfor de første tre måneder. Anfaldene kan i begyndelsen variere meget. Når de epileptiske anfald begynder, er de ofte daglige anfald som gradvist eskalere både mht. hvor ofte de finder sted, hvor længe de varer og sværhedsgraden. De fleste har mange forskellige anfaldstyper. Indtil voksenalderen vil de fleste opleve større krampeanfald som kan være ganske langvarige. De fleste vil også have mange små daglige anfald og myoklone spjæt. Kramperne vil ofte være svært behandlelige.

Der findes mange forskellige typer anti-epileptisk medicin. Hvilken behandling der vælges, afhænger af anfaldstype og EEG-forandringer. Er medicin uvirksomt eller er der for mange bivirkninger ved medicinen, kan en ketogen diætbehandling hjælpe nogle. Ketogen diæt har et meget stort fedtindhold og meget lavt kulhydratindhold. Diæten skal følges nøje.

Nogle forældre har erfaret, at den traditionelle medicinske behandling ikke har haft nogen effekt på krampeanfaldene og har derfor valgt -i samråd med barnets læge- at droppe medicinen. Barnet har fortsat krampeanfald, men undgår de evt. bivirkninger, som ofte følger med den medicinske behandling. Det er vigtigt altid, at have barnets læge med i denne beslutning.


Her kan du læse en  artikel skrevet af bl.a.overlæge Helle Hjalgrim fra Epilepsihospitalet i Dianalund om CDKL5 mutation og epilepsi.