HVAD ER CDKL5?

CDKL5 GENET

CDKL5 er et gen, der er fundet på x-kromosomet. CDKL5 er en forkortelse for Cyclin Dependent Kinease-Like 5. Tidligere blev genet kaldt STK9. Genet blev opdaget i 1990'erne, men det er først for nylig, at man har fundet ud af, at ændringer eller mutationer i genet, giver en medicinsk tilstand, der som regel medfører svær epilepsi. I 2004 opdagede et australsk forskerhold fra NSW Center for Rett Syndrom at mutation i CDKL5 genet kan give Rett-lignende symptomer.det andet gen.
 
I 2005 blev den første pige i Danmark diagnosticeret med mutation i CDKL5 genet. Mutationen hedder "I72N". Hun var den første danske patient med denne diagnose og hun er blandt de 10 første i verden, der har fået diagnosticeret mutation i CDKL5 i forbindelse med Rett Syndrom.

Syndromet er meget sjældent og på verdensplan kendes under 1000 personer med diagnosen. Først i juni 2010 fik endnu en pige i Danmark diagnosen Atypisk Rett Syndrom som følge af mutation i CDKL5 genet.
I 2016 kendes 9 piger i Danmark med diagnosen.  

Sofie var den første danske patient, der fik stillet diagnosen atypisk Rett syndrom som følge af mutation i CDKL5 genet.